禮拜三去聽了一場 UBC LSI 辦的關於自閉症的公開講座,主要是介紹他們和政府目前在推的自閉症計畫 iTARGET (Individualized Treatments for Autism Recovery using Genetic-Environmental Targets),也即將在溫哥華的 Richmond 建一個自閉症社區,預計於 2016 年完成。這個計畫主要是由 UBC 和 Western Univeristy (a.k.a. University of Western Ontario) 的二十一位研究者組成的一個核心組織,專業領域包含了基因(genetics)、腦神經科學(neuroscience)、微生物生態(microbiome)等基礎科學研究和臨床研究。

以下是一些筆記和資訊。


》何謂自閉症(Autism)?

(General term of) Complex disorders of brain development

自閉症是一種複雜的腦神經學學疾病,主要是發生於腦部發育,集合名稱為 Autism Spectrum Disorder (ASD),包含輕重不一的各種病症,亞斯伯格症(Asperger's Syndrome)是其中較輕微的一種。


》致病因素:

* 遺傳:雙生和家族研究發現有 92% 是遺傳(非百分之百,表示也有環境因素所造成),主要是因為基因突變(mutation)、多出某個基因(duplication)或少掉某個基因(deletion),大概有五百多種致病基因(genetic variation),例如其中一個重要致病基因是 SHANK3 (Chromosome: 22q13.3)。

* 環境:母親懷孕時期或生產過程(例如母親長期暴露在抗生素環境中,導致腸道細菌有抗藥性,或是母親長期處於壓力下改變了陰道的菌落生態,而這些菌落在生產過程中帶到小孩體內。)

註 1:通常不是只單一基因造成的,而是多個基因,或是基因加上環境因素集合在一起而致病,每個人的致病因素都不一樣,也因此造成診斷和治療上的困難。

註 2:通常兄弟姊妹中,一個有,另一個有的機率也很高。同卵雙生中若一個有 ASD,另一個有的機率為 36-95%。異卵雙生一個有 ASD,另一個有的機率為 0-36%。非雙生兄弟姊妹,第一個有 ASD,第二個有的機率為 2-18%。


》症狀表現時間:

兩到三歲(三歲以前)就會出現自閉症徵狀,但是大部分孩童都到三、四歲才被診斷出來,研究顯示兩歲診斷出來的結果已經是可信的。(Most children are not diagnosed until age 3 or 4; yet research has shown that a diagnosis at age 2 can be reliable, valid and stable.)


》診斷困難:

* Lack of effective diagnosis methods (因為症狀多樣,每個人都不同,所以目前沒有有效的診斷方法。)
* Late diagnosed: rarely before 3-yr, usually > 6.5 yr-old (很少在三歲以前診斷出來,大多是六歲半之後才發現有自閉症。)


》行為上的徵狀包括(但不限於下面幾種):

* No babbling by 12 months. (一歲大時還不會發出嬰兒胡言亂語的聲音)
* No gesturing (pointing, waving, etc.) by 12 months. (一歲大時還沒有各種手勢)
* No single word by 16 months (十六個月大時不會發出單字)
* No 2-word phrase by 24 months (兩歲大時不會發出兩個字的詞)
* Repetitive behavior (重複性的動作/行為)
* Social impairments (社交困難)
* 外觀上的表現(例如細長眼、大手掌、寬眼距等等)

註3:每個人的症狀都不同,不會有兩個人有完全相同的症狀。


》族群表現分類成兩種:

1. 複雜型(complex autism):佔了自閉症族群的 20%,症狀較嚴重,例如低智商、常抽蓄(seizures)、MRI 腦部診斷異常等等,通常女性多於男性。

2. 簡單型(simple autism):較多為遺傳,常見於兄弟姊妹和家族之間,男性多於女性。


》生理上的徵狀:

* GI problems (腸道問題): carbohydrate digestion (碳水化合物的消化)
* Defects in immune system (免疫系統問題)
* The majority (62%) of children with ASDs do not have intellectual disability. (大約有六成二的自閉患者不會有智商上的問題)
* About 40% have average to above average intellectual abilities. (大約有四成的人會有正常人或是高於正常人的智商)
* About 25% of individuals with ASD are nonverbal but can learn to communicate using other means. (大約有兩成五的自閉症患者有發音困難,但是可以用其他方法學習溝通。)

註4:患者的 gut microbiome 也和常人不同(可能是因為抗生素或其他環境因素所造成的,見上面致病因素解說),UBC 的教授 Dr. MacFabe 發現自病症患者腸道內某些有抗藥性(antibiotic-resistant)的細菌(例如 Clostridia),在分解碳水化合物的過程中產生的 propionic acid (PAA) 會干擾和影響腦部發育和功能,被餵食 PAA 的老鼠會忽略其他老鼠的存在,因此他們在研究看能不能用改變菌落生態的方法來治療。


》腦部症狀:

* Larger brain
* Lack of connectivity between brain regions
* Increased connectivity within brain regions
* Excitatory activity > Inhibitory activity: cause of seizures
* White matter disorder

註5:在孕期(trimesters)就可發現腦部發展有異常變化。


》費用:

* Estimated 3.2 million over a life time per person (自閉症患者一生花費估約要三百二十萬加幣)


》治療

目前方法有靠藥物和改善飲食,但因為每個人的致病因子不一樣,有的方法對某些病患有效,但對某些病患沒效。自閉症和糖尿病一樣,只能控制但無法根治。


》自閉症患者逐年增加

2001: 1 in 250
2007: 1 in 150
2014: 1 in 88

預計未來五年內會是 1 in 54

註5:男生比女生多五倍(boy: 1 in 42)


》BC Facts:

* 目前估約 BC 省有 56,000 名自閉症患者
* 估約 BC 省有 8,500 名孩童和青少年被診斷為 ASD 患者,其中超過 1,000 名是零到六歲,超過 7,500 名是六到十八歲。
* 自閉症計畫估計所需經費為 33 百萬,其中 BC 省政府會提供 20 百萬,剩下 13 百萬由私人贊助。

"$20 Million has been secured from the Government of British Columbia toward capital costs. Of the $13 million to be raised from private sources, $8 million will cover the remaining building costs, and a further $5 million will seed the Centre’s operating endowment." (PAFC)


》自閉症的發現

自閉症在它被命名之前就已經存在,只是以前都被誤診,直到 1801 年一名法國的年輕醫師 Jean Marc Itard 開始診斷並記錄一位叫 Victor 的男孩。這位男孩生活在森林之中,不知從何而來,因而被稱為 "The Wild Boy of Aveyron"。他的生活和行為在當時被視為異常,輾轉經過幾人之手後,最後被 Itard 收養和治療。

Autism 這個字第一次被使用是在 1919 年,當時一位瑞士的精神科醫師 Eugen Bleuler 在為一位精神分裂患者診斷時,用 autism 來形容他的症狀:自我中心的思考、離群索居、不被外界所影響。之後自閉症的重大進展開開始於 1943 年,當時一位猶太裔美國籍醫師 Leo Kanner 診斷了十一位有類似行為模式的小孩 -- 天生不善於和人群接觸,並且發表了一篇論文。

同時間於 1944 年,奧地利醫生 Han Asperger 也診斷了四名有自閉症狀的小孩,他稱他們為「小教授」(litter proferssors),因為他們可以對他們有興趣的事物做詳盡的解說,幾年之後,Asperger 發現這些小孩不但有特別的天資,而且在長大後有不凡的成就,其中一位(Elfriede Jelinek)甚至得到諾貝爾文學獎,亞斯伯格症(Asperger's Syndrome)便是由此而來。

"In 1944 and on the other side of the world, Austrian psychiatrist Hans Asperger independently described four children with “autistic psychopathy in childhood”. Asperger called these four children "little professors" because of their ability to talk about their favorite subject in great detail. Over time, he noticed that many of the children he identified used their special talents in adulthood and had an excellent career. One of them became a professor of astronomy and solved an error in Newton’s work. Another went on to win a Nobel Prize in literature. Asperger’s descriptions formed the basis of what is known as Asperger’s syndrome or “high functioning autism” today." (PAFC)


》演講影片




》參考資料(References)

* PAFC (Pacific Autism Family Centre)
* Spotlight on the Gut Bacteria-Brain Connection in Autism
* NINDS - Autism Fact Sheet

很久以前寫過的,翻譯美國科學人的關於自閉症的文章:[SciAm] 自閉症





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